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假性醛固酮减少症1型基因检测
假性醛固酮减少症1型（Pseudohypoaldosteronism type 1, PHA1）是一种罕见的遗传性电解质紊乱疾病，俗称‘抗醛固酮症’。发病率约为1/50,000至1/80,000。基本机制是由于肾脏或全身多器官对盐皮质激素（醛固酮）产生抵抗，导致钠离子大量流失、钾离子和氢离子潴留，引起严重电解质失衡。根据遗传模式不同（常染色体显性AD或隐性AR），严重程度有差异：AR型通常更严重，在新生儿期即可危及生命；AD型多局限于肾脏，症状相对较轻但需长期管理。
该病有两种遗传模式：常染色体显性（AD）和常染色体隐性（AR）。AD型由SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G等基因杂合致病突变引起，患者子女有50%遗传风险；AR型由上述基因纯合或复合杂合突变导致，患者父母通常为无症状携带者，子女患病风险为25%。携带者频率极低，无明确人群数据。若家族中已确诊患者，建议进行遗传咨询评估再生育风险。
主要致病基因为SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G（编码上皮钠通道ENaC的α、β、γ亚基），位于染色体12p13.31、16p12.2-p12.1、16p12.2-p12.1。常见突变类型包括错义、无义、剪切和移码突变等。AR型多为功能完全丧失突变，AD型多为功能获得或显性负效应突变。
主要临床表现包括：1. 严重失盐：新生儿期出现呕吐、脱水、体重不增、嗜睡，甚至休克；2. 高钾血症：可导致心律失常、肌无力；3. 代谢性酸中毒：呼吸深快、生长迟缓；4. 皮肤症状（多见于AR型）：反复盐霜样结晶、皮炎。起病年龄多在新生儿期或婴儿早期。自然病程：AD型经补盐治疗后可随年龄增长部分缓解；AR型症状持续终身，需长期严格管理电解质，部分患者可因高钾血症或感染危及生命。
首选检测为基因检测，通过下一代测序技术（如全外显子组测序）对SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G等基因进行突变分析，可确诊并区分遗传类型。辅助检测包括血尿电解质（低血钠、高血钾）、血浆醛固酮和肾素水平显著升高。新生儿筛查不作为常规项目，但对有家族史或出现典型症状的新生儿应尽早进行基因检测以避免危象。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。假性醛固酮减少症1型基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。五峰五峰地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。