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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，俗称‘蚕豆病’，是一种常见的X连锁隐性遗传病。全球发病率约4.9%，在我国华南及东南亚地区高发。该病由于位于X染色体上的G6PD基因突变，导致红细胞内G6PD酶活性降低。在氧化应激（如食用蚕豆、感染、服用某些药物）下，红细胞易被破坏，引发急性溶血性贫血，严重者可危及生命。多数患者平时无症状，属于间歇性发病。
本病为X连锁隐性遗传（XL）。致病基因位于X染色体上。男性（XY）仅需一个突变基因即可发病；女性（XX）多为携带者，通常不发病或症状轻微，但可将突变基因遗传给后代。若母亲为携带者，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。父亲若患病，女儿必然为携带者，儿子则不会患病。再生育前进行遗传咨询和基因检测可明确风险。
主要致病基因为G6PD基因，位于X染色体长臂2区8带（Xq28）。目前已发现超过200种突变类型，在中国人群中以c.1376G>T (G6PD Canton)、c.1388G>A (G6PD Kaiping)等点突变最为常见，多数为错义突变，导致酶活性下降或结构不稳定。
1. 主要症状：在接触诱因（如蚕豆、磺胺类药物、抗疟药、感染）后突发急性溶血，表现为面色苍黄、乏力、腹痛、酱油色或浓茶色尿（血红蛋白尿）。重症者可出现黄疸、肝脾肿大、急性肾衰竭，甚至休克。 2. 起病年龄：新生儿期即可发病（新生儿黄疸），儿童期因接触诱因而首次发病者多见。 3. 自然病程：呈间歇性发作。避免诱因可长期无症状，与健康人无异。溶血多为自限性，去除诱因并支持治疗后一般可恢复。慢性溶血性贫血罕见。
首选检测为G6PD酶活性定量测定，可直接反映红细胞酶功能，是诊断的主要依据。对于酶活性结果不确定或需明确基因型的个体，可采用基因检测作为辅助或确诊手段。许多地区已将G6PD缺乏症纳入新生儿筛查项目，通过足跟血检测进行早期发现。基因检测可精确识别突变位点，用于携带者筛查和产前诊断。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。五峰五峰地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。